Gebelikte tarama ve tanı testleri

GEBELİKTE TARAMA TESTLERİ NE İŞE YARAR?

Genellikle sağlıklı bir şekilde geçirilerek ailelere bebek mutluluğu yaşatan gebelik süreci, yaşamın en anlamlı dönemlerinden biri. Ancak anne karnındaki fetusun genetik olarak sağlıklı olmaması yani normal kromozom sayısına sahip olmaması, birtakım sorunları da beraberinde getirebiliyor. Bu nedenle doğumsal sorunların bir bölümünün ve başta Down sendromu olmak üzere genetik bozuklukların, bebek dünyaya gelmeden önce belirlenebilmesi önem kazanıyor. Bu sorunlardan erken dönemde yani gebelik sürecinde birtakım testler yardımıyla şüphelenilmesi de mümkün.  

Gebelik süresince haftaya göre planlanan tarama testlerinin “zamanında yaptırılmasının” hem annehem bebek sağlığı için büyük bir önem taşıdığını belirten Üreme Tıbbı Cerrahisi Başkanı Prof. Dr. Recai Pabuçcu. tarama testleri hakkında önemli bilgiler paylaştı.

Testler gebelik kaybı riski taşımıyor

Tarama testleri, gebeliğin belirli dönemlerinde yapılabilen, basit ve herkese uygulanabilen testlerdir. Temel olarak fetusteki genetik sorunların taranması amacıyla yani bir sorun var ise belirli bir risk analizi sonucu vererek yardımcı olurlar. Unutmamak gerekir ki, bu testler tanı koydurmaz, ancak durumdan şüphelenilmesine ve ileri testlerin yapılmasına karar verdirir. En sık görülen kromozom sorunu Down Sendromu olmak üzere, birtakım genetik sendromların taranmasında kullanılırlar.

Tarama testleri anneden alınan kan örneği ve ultrason incelemesi gerektirdiği için herhangi bir gebelik kaybı riski bulunmuyor. Gebeliğin 11-14’üncü haftaları arasında yapılacak olan ultrason incelemesinde, ense saydamlığı ve burun kemiğine bakılır ve ayrıca birtakım kan belirteçleri ile bu bulgular birlikte değerlendirilir. Bunun adı 1. Trimester tarama testi, daha bilinir hali ile ikili testtir. Gebeliğin 16-19. Haftaları arasında da benzer şekilde birtakım ultrason bulguları ve kan belirteçlerine bakılabilir ki, bunlara da üçlü veya dörtlü tarama testleri diyoruz. Son zamanlarda, genetik bilimindeki teknolojik gelişmeler sonucunda, anne kanında fetuse ait serbest dolaşan DNA parçalarının tespit edilmesi ve bunlardan genetik analiz yapılması konusu gündeme geldi. Çok yüksek hassasiyet ile başta Down Sendromu olmak üzere birtakım durumlar için risk analizi yapabilen bu testler işimizi oldukça kolaylaştırdı. Ancak unutmayalım ki, bu testler de %100 tanı koydurucu değildir ve tarama amacıyla kullanılır. Bütün bu testler ile şüphe çok yüksek ise amniyosentez adı verilen iğne ile karından su alma işleminin yapılması gerektiği unutulmamalı.

Tüm gebelerin testler ve olası riskler açısından dikkatlice bilgilendirilmesini öneriyoruz… 

Tarama testlerinin yapılması zorunlu olmasa da tüm gebelere en azından konu hakkında bilgi verilmesini öneren Prof. Dr. Recai Pabuçcu , “Testler sonucu riskli görülen her durum, gebeliğin sonlandırılmasını gerektirmez. Ancak doğum sonrası bebeğin tedavisine vakit kaybetmeden başlanması gerektiğinin altını bir kez daha çizelim.” dedi

Sağlıklı gebelik geçirmek, hastalık riskini ortadan kaldırmaz

Sosyal çevre, ailenin testleri yaptırma konusundaki tercihini olumsuz yönde etkileyebilir. Örneğin anne adayı, diyet ve egzersizine dikkat ettiği için, sigara veya alkol kullanmadığından ve ailesinde başka Down Sendromlu ya da diğer genetik hastalıklı bir birey olmadığı için kendi bebeğinde de böyle bir durumun oluşmayacağı kanısına varabilir. Fakat Down Sendromu olan bireylerin çoğunun ailesinde daha önceden böyle bir durum görülmemiştir ve anne adayının sağlıklı bir gebelik geçirilmesi, bu riski değiştirmeyecektir. Ancak unutmayalım ki, Down Sendromu varlığı mutlak bir gebelik sonlandırma nedeni değildir, gerekli bilgilendirme yapıldıktan sonra artılar-eksiler çerçevesinde insiyatif aileye bırakılmalıdır.

Gebelikte ileri yaş riski artırıyor

Down  Sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlık. Genel olarak 700 doğumda 1 oranında rastlanır ve istatistikler, anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir. Ancak daha genç yaş grubu olan 35 yaş altındaki gebeliklerde de ortaya çıkabilir. DS için olan tarama testleri, bebeğin bu sendrom için yüksek veya düşük riskli olup olmadığını gösterir. Yapılan bu tarama testleri, kromozom anormalliklerinin yanı sıra genellikle hafif mental gerilikle seyreden ve doğurganlığı etkileyen cinsiyet kromozomu anormallikleri için de riskleri tespit eder.

Gebeliğin sonlandırılması ailenin isteğine bağlı

Gebelik sürecinde yaptırması önerilen bazı testler, aileler tarafından reddedilebilir. Bunun nedeni, bebeğin genetik bir hastalık ile dünyaya gelme durumu söz konusuysa, gebeliğin sonlandırılmasını kabul etmek istememelerinden kaynaklanmaktadır. Testlerin sonucuna göre bebekte doğumsal bir anomali ya da genetik bir sorun söz konusuysa, gebelik yalnızca ailenin onayı ile sonlandırılabilir.